Hemofilija je dedna motnja strjevanja krvi. Prenaša se vezano na spolni kromosom X, zato razen v izjemnih primerih prizadene moški spol, ženske pa so prenašalke. V približno tretjini primerov se bolezen ne podeduje, pač pa nastane na novo, z mutacijo. Poznamo hemofilijo A, ko v krvi manjka strjevalni faktor VIII, in hemofilijo B, ko manjka faktor IX. Hemofilija A je pogostejša, predstavlja 80–85 % celotne populacije bolnikov. Pogostnost hemofilije A je približno 1 bolnik na 5000 moških oz. 1 bolnik na 10.000 rojstev, pogostnost hemofilije B pa 1 bolnik na 30.000 rojstev.

Oseba s hemofilijo ne krvavi močneje ali hitreje, temveč dlje, saj se krvavitev zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi (VIII ali IX) ne more ustaviti. So pa razlike tudi med bolniki. Na splošno glede na preostalo aktivnost faktorja strjevanja krvi ločimo težko, srednje težko in lahko obliko hemofilije. Za težko obliko hemofilije so značilne ponavljajoče se krvavitve v velike mišice in sklepe (najpogosteje v komolec, koleno ali gleženj), ki lahko nastanejo že ob fizioloških obremenitvah, t. i. spontane krvavitve. Pri otroku s težko obliko hemofilije se prva krvavitev v sklep pojavi najpozneje, ko začenja hoditi, to je v starosti enega leta, najkasneje do 18. meseca. Pri srednje težki obliki hemofilije so spontane krvavitve redke, pojavljajo pa se dolgotrajnejše krvavitve že po manjših poškodbah ali kirurških posegih, zato jo običajno odkrijemo do otrokovega 3. leta. Lahko obliko hemofilije lahko opredelimo šele v odrasli dobi, če oseba do takrat ni utrpela pomembne poškodbe oziroma ni bila deležna operativnega ali drugega invazivnega posega.

Zdravljenje hemofilije poteka z dodajanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi v žilo. Nekdaj so faktor pridobivali iz krvne plazme, sedaj pa se večinoma uporabljajo rekombinantno proizvedeni faktorji. Te izdelujejo farmacevtske tovarne v tako imenovanih bioreaktorjih. V tem primeru ne gre za klasične kemijske spojine, pač pa za proteine, ki jih izdelajo določene gensko prilagojene celične kulture. Nekatere proteine dodatno obdelajo, s čimer dosežejo daljšo učinkovitost, kar omogoča bolniku redkejše aplikacije.

Gre za zdravila, ki se hranijo v hladilniku, zato je potrebna posebna pozornost pri prenosu, kakor tudi hranjenju doma. Novejša zdravila so sicer daljši čas obstojnejša pri višjih (sobnih temperaturah), kar omogoča hemofilikom dodatno mobilnost. Je pa prav, da so pozorni pri zdravljenju manjših bolezni in se pred samozdravljenjem posvetujejo s farmacevtskim strokovnjakom, saj lahko nekatera zdravila brez recepta, kakor tudi rastlinski pripravki (predvsem v višjih odmerkih) vplivajo na strjevanje krvi. Previdnost je zato potrebna ne le pri zdravilih za samozdravljenje, pač pa tudi pred nakupom prehranskih dopolnil, saj ti običajno vsebujejo koncentrirane vire posameznih ali kombiniranih hranil ali drugih snovi s hranilnim ali fiziološkim učinkom.

Bolniki s težko in srednje težko obliko hemofilije redno prejemajo tako imenovano profilaktično zdravljenje z manjkajočim faktorjem strjevanja krvi, s čimer preprečujemo spontane krvavitve. Na ta način se je njihova pričakovana življenjska doba bistveno podaljšala. Pred odkritjem koncentratov faktorjev strjevanja krvi je bila življenjska doba hemofilikov s težko obliko bolezni 30 let, danes pa je v državah z visoko razvito medicino enaka kot pri osebah brez motnje strjevanja krvi.

Razvoj farmacije je v zadnjih desetletjih na področju zdravljenja hemofilije dosegel res velik napredek. Prihajajo nove oblike zdravil, kot so monoklonska protitelesa, ki jih ni treba aplicirati v žilo, pač pa v podkožje. Poleg tega si tudi aplikacije ne sledijo na nekaj dni, pač pa na nekaj tednov. Vse bolj se govori celo o genski terapiji, ki bo nemara to gensko bolezen pustila v zgodovini.